室管膜瘤（EPNs）是中枢神经系统肿瘤，通常出现在儿童时期。随着高通量单细胞RNA测序技术的出现，最近的研究为了解EPN的分子结构提供了资源，揭示了这些肿瘤细胞的细胞层次结构，其特点是未分化的祖先群体过渡到不同的细胞谱系。到目前为止，肿瘤细胞的异质性通常被认为是过度增殖和基因组不稳定的结果：在肿瘤发展过程中会产生肿瘤内的亚克隆。特别是，突变的基因型可以给特定的亚克隆细胞带来选择优势，从而促进它们的生长，并允许它们在不同类型的组织环境中建立主导地位。因此，针对EPN亚克隆的靶向治疗潜力的研究是非常紧迫的。
在这项研究中，中国科学院遗传与发育生物学研究所吴青峰研究组通过与北京市天坛医院和南方科技大学合作提供了一个高分辨率的小儿室管膜瘤单细胞数据集，以探索肿瘤内亚克隆差异。作为传统伪时序分析的补充，他们提供了一种新的轨迹评分方法来揭示与原发和复发患者的不良生存结果相关的细胞组成。此外，利用轨迹评分，研究人员确定了细胞间交流的特征，并发现生存结果较差的患者中与免疫细胞的交流的上调。综上所述，该研究补充了现有的已发表的数据集，并对EPN的亚克隆特异性提供了宝贵的见解，为这种疾病的靶向治疗奠定了基础。
该成果“Single-Cell RNA Sequencing Unravels Upregulation of Immune Cell Crosstalk in Relapsed Pediatric Ependymoma”于2022年6月30日在《Frontiers in Immunology》杂志在线发表（DOI:10.3389/fimmu.2022.903246）。吴青峰组博士生吴豪达为本文第一作者以及通讯作者。该研究获得了国家重点研发计划、国家自然科学基金委、中国科学院战略重点研究计划和北京市科委的资助。
图：复发性室管膜瘤中免疫细胞与肿瘤细胞的交互作用发生上调
