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中科院遗传发育所田志喜团队构建大豆泛三维基因组，解析大豆三维基因组遗传多样性

  • 转自： BioArt植物
  • 日期：2023-01-24
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        染色质的高级结构是基因组中顺式作用元件发挥功能的先决条件，其在基因表达调控中发挥着重要作用。在真核生物中，三维基因组的组织呈现出层次模式，染色质可以在多个层次上划分为不同的结构和功能单位，如染色质疆域 (Chromosome Territory, CT)、A/B区室(A/B compartment)、拓扑关联结构域(Topologically Associated Domain, TAD)和染色质环(Chromatin loop)等。在哺乳动物研究中，胚胎发育中三维基因组的动态变化已有了较多报道；研究发现三维基因组的异常调控会导致人类遗传疾病的发生和肿瘤的形成。但是，在植物中，尤其在高等植物中，关于三维基因组遗传多样性的深入研究尚未开展。基因组变异和三维基因组变异的关系、三维基因组变异在作物驯化中的效应等诸多科学问题迄今为止仍知之甚少。
        近日，中国科学院遗传与发育生物学研究所田志喜研究员团队在基因组学领域知名期刊Genome Biology发表了题为“Pan-3D genome analysis reveals structural and functional differentiation of soybean genomes”的研究论文，首次构建了大豆的泛三维基因组，揭示了大豆基因组、三维基因组和基因表达的内在联系。
        研究团队根据前期进行基因组重头组装的27份大豆种质材料，利用高通量染色质构象捕获 (High-throughput chromosome conformation capture, Hi-C) 技术，获得高质量的三维基因组数据。为了调查大豆不同种质中三维基因组的保守性和变异性，研究团队利用泛组学的方法，构建了大豆的泛三维基因组。泛三维基因组显示，A/B区室在大豆种质间是相对保守的，A/B区室的变异与基因组特征密切相关。深入分析发现，在大豆不同种质中，中间型基因组区域是A/B区室变异的主要发生区。
                                                                    图1 A/B区室的泛三维基因组
        TAD边界 (TAD boundary) 定义了拓扑关联结构域的作用范围，TAD边界的变异，很多情况下代表基因表达调控信息的变异。研究团队构建了TAD边界的泛三维基因组。研究发现，与A/B区室不同，TAD边界在27份大豆种质中呈现出更高水平的变异。分类结果显示，不到20%的TAD边界存在于所有种质，属于核心的TAD边界；相反，约有40%的TAD边界存在于部分种质，属于非必需的TAD边界；此外，还有约40%的TAD边界仅存在于单一种质，属于私有的TAD边界。进一步研究揭示，Non-LTR反转座子(LINE元件和SINE元件)，在大豆TAD边界附近呈现富集状态，表明这两类元件在植物TAD边界维持中，具有重要功能；有且仅有Gypsy转座元件和卫星重复序列，特异性富集在私有TAD边界附近，表明这两类元件在种质特异性TAD边界形成中，发挥独特作用。这些结果首次从三维基因组角度，解析了转座元件超家族如何重塑植物三维基因组。
                                                               图2 TAD边界的泛三维基因组和转座元件分布模式
        基因组的结构变异是遗传变异的主要来源。长期以来，由于缺乏高质量的结构变异数据，三维基因组变异和基因组结构变异的关系一直不够明确。研究团队利从基因组组装中获得的高质量结构变异数据，进一步探究了基因组结构变异与三维基因组变异之间的关系。研究显示，在不同类型结构变异中，存在与缺失变异 (Presence and Absence Variation, PAV) 对三维基因组变异起到了最关键的作用。关联分析表明Gypsy元件和卫星重复序列，在形成私有TAD边界的结构变异中，含量显著升高。这些结果证实了转座元件通过驱动结构变异，从而重塑三维基因组的进化路线。为了探究了三维基因组多样性和基因表达的关系，研究团队从多个水平验证了三维基因组和基因表达的相关性。此外，研究团队还从作物驯化的角度，探究了野生种、地方品种和现代栽培品种中，三维基因组的选择历程。研究表明，三维基因组的选择，主要发生在驯化阶段而非改良阶段，这种选择重塑了基因表达调控的信息，最终导致大豆驯化改良中的基因表达变化。
        综上所述，这项研究通过泛三维基因组方法，研究了植物不同种质中三维基因组遗传多样性，揭示了植物中转座元件重塑三维基因组的地位，解析了基因组结构变异导致三维基因组变异的模式，以及作物驯化过程中三维基因组水平的选择和功能效应。这些研究为理解植物基因组进化提供了全新的思路，也为作物分子设计育种提供了宝贵的资源。
        值得一提的是，审稿人高度评价了这项研究，认为其是“一项非常漂亮的工作，充分解析了基因组结构变异和三维基因组变异的内在联系”。另外一名审稿人则认为，这项工作“构建了作物驯化过程中首个泛三维基因组，为植物中其他研究提供了很好的参考”。
        中科院遗传发育所在读博士生倪令斌为本论文第一作者，田志喜研究员为论文的通讯作者。此外，中科院遗传发育所副研究员张敏、刘书林、申妍婷，博士后刘羽诚、刘腾飞、马新、梁前进，在读学生杨霄月、王钊，以及北京市农林科学院王正研究员也参与了此项研究。该研究得到了国家重点研发计划项目、中国科学院战略性先导科技专项、国家自然科学基金等项目的资助。
        论文链接：
https://genomebiology.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13059-023-02854-8