小麦与黑麦的杂交工作始于19世纪70年代，小黑麦结合了小麦的高产、优质和黑麦的优点，育种家和遗传学家看到小黑麦的优良性状，一百多年来，一直进行小麦与小黑麦的回交、自交来进行新品种选育。小麦-黑麦1RS.1BL易位系是小麦1B染色体短臂被黑麦1R染色体短臂取代形成的整臂易位系。由黑麦和小麦远缘杂交产生的1RS.1BL易位系，是外源染色体应用于小麦育种最成功的例子，能显著提高小麦的抗病性和产量，为保障我国和世界小麦生产以及粮食安全起到了至关重要的作用。我国许多大面积推广的小麦新品种含有这条融合着丝粒的染色体。研究组也试图回答一个问题：为什么只有融合的着丝粒应用生产？多年努力想获得含有小麦着丝粒或黑麦着丝粒的1B/1R易位系，但几千份易位系筛选得到第一同源群易位系均是融合着丝粒易位染色体。因此，对1RS.1BL易位系中着丝粒结构和功能的研究对于理解小麦育种中融合着丝粒的形成具有重要意义。
着丝粒是染色体的重要组成部分，对染色体的正确分离起着重要作用。着丝粒区域重复序列的组成和排布在着丝粒结构和功能中的作用是着丝粒研究领域的难点和热点，也是基因组测序组装最难完成的染色体区域。近年来，人类、拟南芥、水稻等染色体着丝粒的组装，给麦类着丝粒的序列组成及功能研究带来希望。如何精细进行植物着丝粒的序列和功能解析是我们的长期研究目标。
中国科学院遗传与发育生物学研究所韩方普研究组长期从事小麦远缘杂交及功能基因育种研究。从2009年开始，对全世界推广的几百份1B/1R易位系进行了染色体着丝粒结构研究，发现了非常有趣的结果：1B/1R易位系全部含有融合着丝粒，且黑麦的着丝粒反转座子在易位系小麦新品种中是活跃转录的(Wang et al., Plant Journal, 2017)。为了进一步理解1RS.1BL易位系融合着丝粒的形成及其在小麦育种中的作用，该研究组利用黑麦重新建立小麦-黑麦附加系及端体系统，并发现高抗Ug99的基因位于3RL上（Liu et al,2022 TAG）, 也获得新的1B/R易位系供育种使用。利用基因组学和染色体生物学相结合的方法来探究小麦-黑麦1RS.1BL易位系着丝粒精细结构与形成机制。研究人员发现，无论是在育种中广泛应用的1RS.1BL易位系还是最近实验室新合成 1RS/1BL易位系，其易位染色体均含有融合着丝粒，且只有黑麦来源的1RS着丝粒有活性，小麦来源的1BL着丝粒序列仍然存在，但已失去活性（图1）。
图1：融合着丝粒中仅黑麦来源的1RS着丝粒为功能着丝粒
进一步对潜在影响融合着丝粒活性的机制进行探究，发现有活性的黑麦来源的1RS着丝粒含有更高比例年轻的反转座子（flLTR-RTs）和更稳定的非B型DNA二级结构，说明其可能有助于着丝粒区重复序列转录，进而促进CENH3核小体的招募和定位，以维持黑麦着丝粒的活性。在失活的小麦来源的1BL着丝粒中发现了更高水平的DNA甲基化和H3K9me2修饰，且在易位系形成后，失活的小麦着丝粒高度异染色质化，这表明它们可能在维持小麦着丝粒失活过程中起着关键作用（图2）。该研究阐明了1RS.1BL易位系的精细结构及融合着丝粒的活性决定机制，为理解融合着丝粒在小麦育种中的应用和诱导新的小麦-黑麦易位系的形成提供了新的见解。该实验室克隆到1RS与条锈病相关的基因，正在研究基因功能及育种评价。
图2: 小麦-黑麦1RS.1BL易位系融合着丝粒形成及活性决定机制模式图
该项研究于2023年10月27 日在线发表于New Phytologist (DOI: 10.1111/nph.19359)，韩方普研究组已毕业博士研究生刘畅为该文章的第一作者，韩方普研究员和刘阳副研究员为共同通讯作者。该研究得到国家自然科学基金委重大项目和国家重点研发项目的资助。
